Ключові слова
клінічні фенотипи
систолічна дисфункція лівого шлуночка
генетичне тестування
магнітно-резонансна томографія серця
раптова серцева смерть
Як цитувати
Анотація
Стаття є оглядом літературних наукових джерел MEDLINE/PubMed, Web of Science, Scopus, Google Scholar щодо дилатаційної кардіоміопатії з акцентом на історичні етапи встановлення патології міокарда, формування діагностичних критеріїв з урахуванням клінічних, інструментальних методів дослідження серця. В хронологічній послідовності відтворено класифікаційну номенклатуру кардіоміопатій на підставі морфофункціональних характеристик та клінічної маніфестації. Подано сучасне визначення дилатаційної кардіоміопатії відповідно до рекомендацій міжнародних експертів. В огляді увага приділена методології верифікації фенотипів дилатаційної кардіоміопатії за допомогою електрокардіографії, ехокардіографії, магнітно-резонансної томографії, ендоміокардіальної біопсії. Поряд з мультимодальною візуалізацією міокарда для диференційної діагностики ізольованої кардіоміопатії з вторинними ураженнями серця, системними синдромними фенокопіями, наведена клінічна значущість застосування додаткових методів обстеження хворих із стандартною оцінкою екстракардіальних патологічних проявів, результатів лабораторних досліджень, коронарної ангіографії, а також необхідність генетичного тестування та сімейного скринінгу.
Ключові слова: огляд, клінічні фенотипи, систолічна дисфункція лівого шлуночка, генетичне тестування, магнітно-резонансна томографія серця, раптова серцева смерть.
Посилання
Braunwald E. Cardiomyopathies: An Overview. Circ Res. 2017;121(7):711-21. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.117.311812. PMID: 28912178.
Brigden W. Uncommon myocardial diseases: the non-coronary cardiomyopathies. Lancet. 1957;273(7007):1179-84. DOI: 10.1016/S0140-6736(57)90159-9. PMID: 13492602
Goodwin JF, Gordon H, Hollman A, Bishop MB. Clinical aspects of cardiomyopathy. Br Med J. 1961;1(5219):69-79. DOI: 10.1136/bmj.1.5219.69. PMID: 13707066.
Report of the WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Br Heart J. 1980;44(6):672-3. DOI: 10.1136/hrt.44.6.672. PMID: 7459150.
Richardson P, McKenna W, Bristow M, Maisch B, Mautner B, O'Connell J. et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996;93(5):841-2. DOI: 10.1161/01.CIR.93.5.841. PMID: 8598070.
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194. PMID: 37622657.
Brownrigg JR, Leo V, Rose J, Low E, Richards S, Carr-White G, Elliott PM. Epidemiology of cardiomyopathies and incident heart failure in a population-based cohort study. Heart. 2022;11;108(17):1383-91. DOI: 10.1136/heartjnl-2021-320181. PMID: 34969871.
Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European societyof cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-6. DOI: 10.1093/eurheartj/ehm342. PMID: 17916581.
Arbustini E, Narula N, Dec G, Reddy K, Greenberg B, Kushwaha S, et al. The MOGE(S) classification for a phenotype-genotype nomenclature of cardiomyopathy. Endorsed by the World Heart Federation. J Am Coll Cardiol. 2013;62(22):2046-72. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.08.1644. PMID: 24263073.
Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, Adler Y, Anastasakis A, Bohm M, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37(23):1850-8. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv727. PMID: 26792875.
Mauriello A, Roma AS, Ascrizzi A, Molinari R, Loffredo FS, D'Andrea A, Russo V. Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy: From Diagnosis to Risk Management. J Clin Med. 2024; 13(7):1835. DOI: 10.3390/jcm13071835. PMID: 38610600.
Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, Lazzari M, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106-14. DOI: 10.1016/j.ijcard.2020.06.005. PMID: 32561223.
Codd MB, Sugrue DD, Gersh BJ, Melton LJ 3rd. Epidemiology of idiopathic dilated and hypertrophic cardiomyopathy. A population-based study in Olmsted County, Minnesota, 1975–1984. Circulation. 1989;80(3):564-72. DOI: 10.1161/01.CIR.80.3.564. PMID: 2766509.
Schultheiss HP, Fairweather D, Caforio ALP, Escher F, Hershberger RE, Lipshultz SE, et al. Dilated cardiomyopathy. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):32. DOI: 10.1038/s41572-019-0084-1. PMID: 31073128.
Weintraub RG, Semsarian C, Macdonald P. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2017;390(10092):400-14. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31713-5. PMID: 28190577.
Reichart D, Magnussen C, Zeller T, Blankenberg S. Dilated cardiomyopathy: From epidemiologic to genetic phenotypes: A translational review of current literature. J Intern Med. 2019;286(4):362-72. DOI: 10.1111/joim.12944. PMID: 31132311.
Halliday BP, Aamir A, Amrit AS, Lota A, Tayal U, Vassilios VS, et al. Sex- and age-based differences in the natural history and outcome of dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2018;20:1392-400. DOI: 10.1002/ejhf.1216. PMID: 29862606.
Lee TM, Hsu DT, Kantor P, Towbin JA, Ware SM, Colan SD, et al. Pediatric Cardiomyopathies. Circ Res. 2017;121:855-73. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309386. PMID: 28912187.
Towbin JA, Lowe AM, Colan SD, Sleeper LA, Orav EJ, Clunie S, et al. Incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children. JAMA. 2006;296(15):1867-76. DOI: 10.1001/jama.296.15.1867. PMID: 17047217.
Ljungman C, Bollano E, Rawshani A, Nordberg Backelin C, Dahlberg P, Valeljung I, et al. Differences in phenotypes, symptoms, and survival in patients with cardiomyopathy – a prospective observational study from the Sahlgrenska CardioMyoPathy Centre. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1160089. DOI: 10.3389/fcvm.2023.1160089. PMID: 37139129.
Hanselmann A, Veltmann C, Bauersachs J, Berliner D. Dilated cardiomyopathies and non-compaction cardiomyopathy. Herz. 2020;45(3):212-20. DOI: 10.1007/s00059-020-04903-5. PMID: 32107565.
Momiyama Y, Mitamura H, Kimura M. ECG characteristics of dilated cardiomyopathy. J Electrocardiol. 1994;27(4):323-8. DOI: 10.1016/S0022-0736(05)80270-5. PMID: 7815010.
Finocchiaro G, Merlo M, Sheikh N, De Angelis G, Papadakis M, Olivotto I, et al. The electrocardiogram in the diagnosis and management of patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2020;22(7):1097-107. DOI: 10.1002/ejhf.1815. PMID: 32243666.
Merlo M, Zaffalon D, Stolfo D, Altinier A, Giulia Barbati G, Massimo Zecchin M, et al. ECG in dilated cardiomyopathy: specific findings and long-term prognostic significance. J Cardiovasc Med. 2019;20(7):450-8. DOI: 10.2459/JCM.0000000000000804. PMID: 30985353.
Liuba I, Marchlinski FE. The substrate and ablation of ventricular tachycardia in patients with nonischemic cardiomyopathy. Circ J. 2013;77(8):1957-66. DOI: 10.1253/circj.CJ-13-0758. PMID: 23856652.
Merlo M, Cannatà A, Gobbo M, Stolfo D, Elliott PM, Sinagra G. Evolving concepts in dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2018;20:228-39. DOI: 10.1002/ejhf.1103. PMID: 29271570.
Rihal CS, Nishimura RA, Hatle LK, Bailey KR, Tajik AJ. Systolic and diastolic dysfunction in patients with clinical diagnosis of dilated cardiomyopathy. Relation to symptoms and prognosis. Circulation. 1994;90(6):2772-9. DOI: 10.1161/01.CIR.90.6.2772. PMID: 7994820.
Zoghbi WA, Adams D, Bonow RO, Enriquez-Sarano M, Foster E, Grayburn PA, et al. Recommendations for Noninvasive Evaluation of Native Valvular Regurgitation: A Report from the American Society of Echocardiography Developed in Collaboration with the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance. J Am Soc Echocardiogr. 2017;30:303-71. DOI: 10.1016/j.echo.2017.01.007. PMID: 28314623.
Holtackers RJ, Emrich T, Botnar RM, Kooi ME, Wildberger JE, Kreitner KF. Late Gadolinium Enhancement Cardiac Magnetic Resonance Imaging: From Basic Concepts to Emerging Methods. Rofo. 2022;194(5):491-504. DOI: 10.1055/a-1718-4355. PMID: 35196714.
Halliday BP, Baksi AJ, Gulati A, Ali A, Newsome S, Izgi C. et al. Outcome in Dilated Cardiomyopathy Related to the Extent, Location, and Pattern of Late Gadolinium Enhancement. JACC. Cardiovascular Imaging. 2019;12(8_Pt_2):1645-55. DOI: 10.1016/j.jcmg.2018.07.015. PMID: 30219397.
Gulati A, Jabbour A, Ismail TF, Guha K, Khwaja J, Raza S, et al. Association of fibrosis with mortality and sudden сardiac death in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy. JAMA. 2013;309(9):896-908. DOI: 10.1001/jama.2013.1363. PMID: 23462786.
Becker MAJ, Cornel JH, van de Ven PM, van Rossum AC, Allaart CP, Germans T. The Prognostic Value of Late Gadolinium-Enhanced Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Nonischemic Dilated Cardiomyopathy: A Review and Meta-Analysis. JACC. Cardiovascular Imaging. 2018;11(9):1274-84. DOI: 10.1016/j.jcmg.2018.03.006. PMID: 29680351.
Di Marco A, Brown PF, Bradley J, Nucifora G, Claver E, de Frutos F, et al Improved Risk Stratification for Ventricular Arrhythmias and Sudden Death in Patients with Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. Am Coll Cardiol. 2021;15;77(23):2890-905. DOI: 10.1016/j.jacc.2021.04.030. PMID: 34112317.
Ardehali H, Qasim A, Cappola T, Howard D, Hruban R, Hare JM, et al. Endomyocardial biopsy plays a role in diagnosing patients with unexplained cardiomyopathy. Am Heart J. 2004;147(5):919-23. DOI: 10.1016/j.ahj.2003.09.020. PMID: 15131552.
Seferovic PM, Tsutsui H, McNamara DM, McNamara DM, Ristić AD, Basso C, et al. Heart Failure Association of the ESC, Heart Failure Society of America, and Japanese Heart Failure Society position statement on endomyocardial biopsy. J Card Fail. 2021;27(7):727-43. DOI: 10.1016/j.cardfail.2021.04.010. PMID: 34022400.
Besler C, Urban D, Watzka S, Lang D, Rommel KP, Kandolf R, et al. Endomyocardial miR-133a levels correlate with myocardial inflammation, improved left ventricular function, and clinical outcome in patients with inflammatory cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2016;18:1442-51. DOI: 10.1002/ejhf.579. PMID: 27292200.
Tebbe U, Bramlage K, Fiete John F, Härtel D, Felgendreher R, Kathrin Machalke K, et al. Endomyocardial biopsy in patients with cardiomyopathy of unknown origin: does specialized center experience apply to a tertiary care hospital? BMC Res Notes. 2016;9(1):459-64. DOI: 10.1186/s13104-016-2263-4. PMID: 27724962.
Leone O, Veinot JP, Angelini A, Baandrup UT, Basso C, Berry G, et al. 2011 Consensus statement on endomyocardial biopsy from the Association for European Cardiovascular Pathology and the Society for Cardiovascular Pathology. Cardiovasc Pathol. 2012;21(4):245-74. DOI: 10.1016/j.carpath.2011.10.001. PMID: 22137237.
Feng J, Tian P, Liang L, Chen Y, Wang Y, Zhai M, et al. Outcome and prognostic value of N-terminal pro-brain natriuretic peptide and high-sensitivity C-reactive protein in mildly dilated cardiomyopathy vs. dilated cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2022;9(3):1625-35. DOI: 10.1002/ehf2.13864. PMID: 35243815.
Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, Bryant WJ, Callans DJ, Curtis AB, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-391. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000549. Erratum in: Circulation. 2018;138(13):e419-420. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000614. PMID: 29084731.
Radu I, Farcas AO, Nyulas V, Radu CC, Brinzaniuc K. Sudden Cardiac Death-Etiology, Risk Factors and Demographic Characteristics: An Extensive Study of 1618 Forensic Autopsies. Diseases. 2024;12(8):168. DOI: 10.3390/diseases12080168. PMID: 39195167.
Merlo M, Cannatà A, Pio Loco C, Stolfo D, Barbati G, Artico J, et al. Contemporary survival trends and aetiological characterization in non-ischaemic dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2020;22(7):1111-21. DOI: 10.1002/ejhf.1914. PMID: 32452075.
Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, Charron P, Gimeno-Blanes J, Heliц T, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-58. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs397. PMID: 23211230.
Mazzarotto F, Tayal U, Buchan RJ, Midwinter W, Wilk A, Whiffin N, et al. Reevaluating the genetic contribution of monogenic dilated cardiomyopathy. Circulation. 2020;141(5):387-98. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. PMID: 31983221.
Jordan E, Peterson L, Ai T, Asatryan B, Bronicki L, Brown E, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053033. PMID: 33947203.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.